2023第一届「心智与脑科学」-心理、神经、与大脑 科普写作征文  
Ｂ组神经生物科学－佳作：中央萧Ｏ鸿
 

2014年，冰桶挑战（Ice Bucket Challenge）在社交媒体平台上掀起风潮，然而其实是一场社区发起的筹款活动，旨在唤起对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）患者的关怀[1]。参与者将一桶冰水从头上倒下，将过程制成影片上传至社交媒体，这场挑战实际上是为了筹集资金支持ALS的研究和治疗[2]。

ALS曾是一个相对不受瞩目的疾病，被视为罕见、神秘且可怕。知名的ALS患者包括物理学家史蒂芬·霍金（1942年1月8日—2018年3月14日）和美国棒球明星卢·贾里格（1903年6月19日—1941年6月2日）[2]。

由于ALS的罕见性和高致死率，使得患者数量有限，长期以来一直被忽视，且药厂缺乏研发的动力。

在临床上，ALS表现为上下神经元的受损，主要特征为肌肉逐渐萎缩和无力，最终因呼吸衰竭而致死。多数患者病程迅速，约有一半的病人在发病后三至四年内死亡。ALS的发生率约为十万分之一至二，盛行率为十万分之四至八，男性患者明显多于女性，大多数患者在五十多岁发病，但在青春期后的任何年龄都可能发生。

ALS的致病机制是一个多因素的过程，包括麸胺酸诱导的兴奋毒性、粒线体结构异常、钠钾离子帮浦功能不良、自体吞噬以及轴突运输系统中断[4]。过多的兴奋毒性胺基酸[5]，尤其是麸胺酸，被视为神经毒性的原因之一。基因转殖鼠的实验进一步强化了「偶发性和家族性ALS都与兴奋毒性效应有关」的论点[4]。

研究资料指出，运动神经元的退化主要来自细胞凋亡，而细胞凋亡可能由氧化压力、粒线体功能异常或内质网过度负载引起。此外，在退化的运动神经元中，促发炎细胞激素的浓度增加，进一步引发了microglial cells的发炎反应。这些研究结果不仅为药物试验提供了启示，也促使了相关研究计画的设计[4]。

尽管目前尚未发现ALS的根本治疗方式，治疗的重点仍然集中在缓解症状。包括Riluzole和Edaravone等药物，以及针对痉挛、吞咽障碍和肌肉功能障碍的治疗方法。在营养方面，考虑使用鼻胃管或胃造口来协助患者维持足够的营养摄取，需与营养师讨论相应的饮食建议。

冰桶挑战的兴起和背后的目的引起了全球对ALS的注意，使得更多的资金和关注投入ALS的研究和治疗。这场挑战成功地打破了对渐冻人症的无知和漠视，使得公众更加了解这一罕见疾病的现象。然而，ALS仍然是一个极具挑战性的领域，需要跨领域的合作以找到更有效的治疗方法和最终的根本治疗。
 

自制影片分享: https://reurl.cc/ZyLQal

参考资料：

1.冰桶挑战 https://zh.wikipedia.org/zh-tw/%E5%86%B0%E6%A1%B6%E6%8C%91%E6%88%B0

2.肌萎缩侧索硬化症 https://www.ntuh.gov.tw/neur/Fpage.action?fid=4303

3.渐冻人协会 https://www.mnda.org.tw/disease_info.php

4.罕见疾病一点通 https://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Amyotrophic%2520lateral%2520sclerosis%2C%2520ALS&submenuIndex=0

5.麸胺酸诱导的兴奋毒性 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573422/figure/Ch3-f0003/